Epilepsia-asiassa edistysaskelia?

[TikkaM66]

Kaleva-lehdessä oli artikkeli koirien epilepsiasta.

http://www.kaleva.fi/html/JTpage458668.html

Onko tämä ihan uutta tietoa ja onko kirjoittajan kertomista edistysaskelista hyötyä suomenpystykorvan epilepsian torjunnassa? Millainen olisi tämä testi, jolla epilepsiaa kantavat koirat voitaisiin selvittää? Voisiko joku asiasta tietävä kertoa tästä enemmän?

[Kytösavu]

Tärkeää työtä suomalaiselta tuolla Kanadassa.Ilmeisesti kyseinen tutkimus ei ole spj:n kanssa yhteistyössä, eikös se ollut Italian suunnassa?
Tuossa tappavassa epilepsian lafora-muodossa, jota Brittien mäyräkoirissa esiintyy, on eroa ainakin ensimmäisen suomenpystykorvani epilepsian kanssa paljonkin. En huomannut sen arastelleen auringonvaloa ikään, ja puhkeaminenkin sattui pari vuotta nuorempana. Niitä ilmeni pari kertaa vuodessa, varsinkin kovan rasitukseen jälkeen. Kohtaukset eivät pahenneet iän myötä, ja se eli pitkän elämän ilman lääkitystä epilepsiaansa..lopetettiin muiden vaivojen takia 16 vuotiaana.
Olisi mielenkiintoista tietää, onko muilla pystykorvilla ollut pahempia epilepsia-oireita, vai onko mäyräkoirilla ja suomenpystykorvilla oma epilepsiamuotonsa. Onkos Enp tai RKo ehtinyt tutustua kyseiseen uutiseen?

[enp]

Kyllä kyseiseen kirjoitukseen on tutustuttu sen ilmestyttyä ja siitä on jo ehditty kysellä kommentteja alan asiantuntijoilta, jotka vetävät tutkimusta SPK:n tiimoilta. Heidän käsityksensä asiasta on, että tautia ei SPK:lla saada kysisellä testillä esiin. Tätä olettamusta kyllä tukee nuo Kalevan tekstissä olleet lauseet:

Epilepsian kehittyessä koiratkin joudutaan lopettamaan......

.....Koiran mutatoitunut geeni on sama kuin ihmisellä, ja koirilla epilepsia on hyvin samanlainen kuin ihmisillä, mutta se puhkeaa myöhemmin, vasta 6-9 vuotiaana.

Näinhän ei epilepsian puhjetessa SPK:lle käy jos sitä ei itse lääkitä muulla kuin asianmukaisilla lääkkeillä jolloin koira useinmiten säilyttää jonkinlaisen tai normaalin käyttöominaisuutensa. Myöskin kohtauksista on yleensä ensimmäiset viitteet jo kolmivuotiailla ilmestyneet.

Hiukan oudolta tuntuu että näin uraauurtavaa tutkimusta on tehty Suomalaisen tohtorin toimesta mutta kansalliskoirastamme ei ole saatu vastaavanlaista tutkimusta aikaan. Todennäköisesti pontimena on tässäkin ollut raha jota meillä "persaukisella" kansalla ei ole satsata kansalliskoiramme geenitason tutkimukseen mutta Englantilaisilla ilmeisesti on. Toinen asia mikä ei ilmeisesti edistä asiaamme on että tämä tutkija on vaikuttamassa "väärässä" yliopistossa ?

[IKa]

Ainahan Suomesta on ollut "aivovientiä" ( Ei meillä kukaan "tositutkija" halua tutkimustyötä tehdä, kun "ei oo rahhaa", ja muualla on sitten muiden maiden materiaali Eiköhän olisi aika hieman sponsoroida suomalaista tutkimustyötä eli liittykää HETI HETI:iin

http://www.koiranjalostus.fi/

[enp]

Kirjoitin tuossa aikaisemmin varsin skeptisesti

Hiukan oudolta tuntuu että näin uraauurtavaa tutkimusta on tehty Suomalaisen tohtorin toimesta mutta kansalliskoirastamme ei ole saatu vastaavanlaista tutkimusta aikaan.

Nyt täytyy kuitenkin ottaa sanomisia takaisin, ( ei Lapissa yleensä tapahdu ) sillä Lapin Kansa lehti kertoo 1.2.2005 etusivullaan seuraavaa:

Simolaistutkijan ryhmä löysi epilepsiageenin koirilta

Epilepsiatutkimus on ottanut merkittävän edistysaskeleen kun simolaissyntyisen tutkijan, tohtori Hannes Lohen tutkimusryhmässä on löydetty epilepsiageeni koirilta. Hannes Lohi tekee parhaillaan tutkimusta The Hospital for Sick Children lastensairaalassa Torontossa Kanadassa.

Lohen johtaman tutkimuksen tulos julkaistiin arvostetussa Science -tiedelehdessä 7. tammikuuta. Tutkimuksen keskeisin löytö on koirien perinnöllisen epilepsia-alttiuden paljastuminen. Koiran epilepsiageenin löytyminen vie eteenpäin myös ihmisen epilepsioiden tutkimusta.

Epilepsiaa, josta koirat kärsivät, kutsutaan ihmisillä Laforan taudiksi. Taudissa sokeriaineenvaihdunta häiriintyy ja eri kudoksiin alkaa kasaantua solulle vierasta tärkkelyssakkaa. Sakkakertymät voivat olla massiivisia ja ne voivat täyttää koko solun estäen sen toiminnan. Hermosolut ovat erityisen herkkiä tälle sokerisakalle ja ne tuhoutuvat nopeasti aiheuttaen epilepsiaa.

Jatkotutkimuksissaan Lohi keskittyy selvittämään häiriintyneitä solumekanismeja uusien hoitomuotojen kehittämiseksi. Samalla saadaan lisää tietoa normaalien aivosolujen toiminnasta.

Rohkeimpien arvioiden mukaan jopa joka viidennen suomenpystykorvan uskotaan altistuneen epilepsialle. Jalostustoiminnassa on pyritty kartoittamaan sairaat koirat ja välttämään niiden käyttöä siitoksissa, mutta tilannetta on vaikeuttanut taudin vaihteleva puhkeamisikä.

Hannes Lohen tutkimusryhmässä onkin käynnistetty hanke epilepsiageenin löytämiseksi myös kansalliskoirastamme. Jos geeni löytyy, se tarjoaa uudet mahdollisuudet taudin ehkäisemiseksi ja löytämiseksi.

Vilpitön kiitos niille henkilöille jotka ovat mahdollistaneet tämän hankkeen.

[Anatoli]

Miten epi-luku muodostuu? Voiko sen laskea itse vai pitääkö olla käytössä syvempää viisautta tai ei julkista tietoa? Voiko alhainen luku hypätä yhtäkkiä ylös mikäli koiran lähisuvussa todetaan epilepsiaa vai onko kyseinen arvo sama syntymästä hautaan asti? Toivoisin avointa keskustelua ja kannatan informaation jakamista esim. Metsästäjä-lehden välityksellä laajemmalle, jotta asia ei tulisi uusille koiran omistajille yllätyksenä.

Itse olen joutunut tietoja kaivamaan sieltä täältä, eikä kasvattajalta saadut tiedot olleet kummoisia.

[pikinokka]

Tietääkseni pennun epi-luku on sen emän ja käytetyn uroksen epi-lukujen keskiarvo. Mistä em. luku alunperin määräytyy ei minulla ole käsitystä, eikä myöskään siitä mitä luvulle tapahtuu jos esim. uroksella todetaan myöhemmin epilepsiaa? Kasvaako luku tosiaan ko. koiralla ja saako tämänlaisista jälkikäteen ilmenneistä taudeista mistään tietoa?

[pikinokka]

No niin... Terveyssivuilla on epilepsiaan ja liittyvää tietoa. Maksimissaan epi-luku olisi 4. Todennäköisesti koira jolla todetaan epileptisiä kohtauksia, saa ko. luvun. Koiralle määritelty epi-luku vastaa laskentapäivän tilannetta eli se muuttuu, ja vain ylöspäin jos sairastuneet yksilöt ilmoitetaan. Luku onkin tarkistettava sivujen mukaan tarvittaessa uudestaan.

Koko koirakannasta otettu luvun ka. tietenkin vaihtelee erinäisistä syistä, mutta tavoitehan on varmaankin laskevassa epi-luvun arvossa.

Keskiarvo näyttää suunnan jonne ollaan menossa, ääritapaukset sisältyvät laskentaan ja ovat ikäviä `miinoja` omalle kohdalle sattuessaan.

[enp]

Miten epi-luku muodostuu? Voiko sen laskea itse vai pitääkö olla käytössä syvempää viisautta tai ei julkista tietoa? Voiko alhainen luku hypätä yhtäkkiä ylös mikäli koiran lähisuvussa todetaan epilepsiaa vai onko kyseinen arvo sama syntymästä hautaan asti?

Epi luvusta on kirjoitettu suomenpystykorvien terveyssivuillamutta kerrataan tässä hiukan. Luku siis muodostuu koiran sukutauluun viiden sukupolven aikana kertyneistä epi-merkinnöistä, joille on annettu alla olevan taulukon mukaiset lukuarvot. Luvun itse laskeakseen tulisi tietää kaikkien sukutaulussa olevien koirien epi-merkinnät. Ne ovat tiedossa jalostusneuvojilta, joilta saa omasta koirastaan niin halutessaan ajantasaista tietoa. Koiran luku hypähtää voimakkaasti ylöspäin esim. tapauksessa, jossa sen pentuesisar todetaan kaatumatautiseksi. Tällöin yksilölle itselleen tulee"S" merkintä ja vanhemmille "J" merkintä jolloin yksilön epi-luku nousee arvolla 1,0. Lopullinen luku on siis 1,0 +entinen epi-luku.

Asian lisävalaisuksi on alle laitettu epi-laskentataulukko jollaisella neuvoja voi laskea esim. pennun tulevan epi-kertoimen. Taulukkoon on laitettu erään, valitettavasti vieläkin siitokseen käytetyn suomenpystykorvan epimerkinnät ja miten niistä muodostuu lopullinen yksilön epiluku. Taulukossa oleva kaava laskee siis eri merkinnöille annetut lukuarvot yhteen, kertoo ne sukupolville annetulla kertoimilla ja laskee yhteen lopullisen kertoimen. Kun tarkastelee esimerkkikoiran koiran epi-sukupuutavoisi siitä jopa ilman epilukua päätellä mistä ongelmat voivat johtua. Näissä tapauksissa tulisi mielestäni ehdottomasti tunnustaa tosiasiat ja kantaa siitä vastuu.

[Kytösavu]

Kun näyttää ettei suhtautuminen epilepsiasta eroon pääsemisestä mene kaikilla jakeluun tiedosta huolimatta, olisiko mahdollista yhteistyössä kennelliiton kanssa olla rekisteröimättä pentuja, jotka eivät mahdu asetettujen rajojen sisään? Minun pieneen järkeeni tämä epiluku ainakin tuntuu järkevältä, koska jos jokin on varma, niin se on, että epilepsia on koirilla perinnöllinen.
Toivottavasti joku järjestön asiantuntija tosiaankin saisi Metsästäjä-lehteen jutun näistä tärkeistä terveysasioista. Sieltä viesti menisi perille lähes kaikille, jotka suomenpystykorvien kanssa ovat tekemisissä, tai harkitsevat pennunottoa.

[TikkaM66]

Pari asiaa tuli vielä mieleen epi-asian tiimoilta. Jos joku jalostusuroksen kriteerit (riittävän hyvät näyttely- ja koetulokset ja pevisan läpäisy) omaava koira puuttuu jalostusurosten listalta, onko syynä aina se, että uroksen epi-luku on liian korkea eli yli 1,8?

Entä onko epiluvun nousu yli raja-arvon syynä siihen, että uros poistetaan jalostusurosten listalta? Tarkoitan nimenomaan niitä uroksia, joiden ikä on edelleen alle 10 ja jälkeläismäärä on alle 100.

[Spu]

Eiköhän se näin ole että jos uros täyttää kriteerit epiluvun ja tulosten ja pevisan osalta niin se automaattisesti pääsee suosituslistalle.
Se ei silti käsittääkseni tarkoita sitä että se olisi automaattisesti suositeltavissa jalostukseen.
Jalostusneuvojilla on tieto siitä mistä epiluku muodostuu eri yksilöiden kohdalla ja tekevät päätöksen suosituksiin epiasiassa sen pohjalta.
Luulen että tuolla suosituslistalla on monta koiraa joita ei käytännössä voi suositella jalostukseen ja mielestäni koko urossuosituslista on turha koska kuitenkin täytyy kysyä jalostusneuvonnasta suositusta tai hyväksyntää.

[enp]

Tiedote Vapaasti julkaistavissa 17.2.2005



ENGLANTILAISTYYPPISEN KÄÄPIÖMÄYRÄKOIRAN EPILEPSIAGEENIN LÖYTYMINEN VASTA TIEN AVAUS

Helsingin Sanomissa 15.2.2005 ilmestyneessä, tutkija Hannes Lohen kirjoittamassa artikkelissa, ”Koirien ensimmäinen epilepsiageeni löytyi”, uutisoitiin koiran epilepsiageenin löytymisestä. Kyseessä on koiran epilepsian geneettisen taustan selvittämisessä vasta tien avaus. Kyseistä epilepsiatyyppiä ei ole todettu toistaiseksi millään koirarodulla Suomessa.

Science-lehden tammikuun numerossa oli artikkeli koirilla epilepsiaa aiheuttavan geenin löytymisestä. Tutkimuksen teki ryhmä, joka tutkii ihmisillä esiintyvää hyvin vaikeaa epilepsiamuotoa, ns. Laforan tautia. Tautia esiintyy harvinaisena myös koirilla ja sitä on tavattu ainakin mäyräkoirilla, basset houndeilla, beagleilla, pointtereilla, corgeilla ja villakoirilla.

Ihmisillä Laforan tauti puhkeaa teini-iässä ja sen oireina ovat vakavien kohtausten lisäksi nopeasti etenevä dementia ja näön huonontuminen. Sairaus johtaa kuolemaan noin 20 vuoden iässä. Koirilla esiintyvä muoto on hieman lievempi, ja se alkaa yleensä vasta vanhemmilla yksilöillä. Koirilla esiintyy myokloonisia kohtauksia, jotka eivät yleensä aiheuta tajunnan menetystä ja ilmenevät lähinnä lihasnykäyksinä jossain lihasryhmässä tai koko kehossa.

Löytynyt geeni eräiden rotujen epilepsian takana

Sairauden aiheuttavaa geeniä etsittiin karkeakarvaisten kääpiömäyräkoirien perimästä. Englannissa tautia arvellaan esiintyvän tämän rodun yksilöillä, mutta pääsääntöisesti se on koirilla harvinainen sairaus.

Tutkimuksessa löydettiin virhe koiran kromosomin 35 geenistä epm2b. Sairaus puhkeaa koirilla, joiden geeniparin molemmissa geeneissä esiintyvä toistojakso on pidentynyt normaalia kahta tai kolmea toistoa pidemmäksi. Jos toistojakso on pidentynyt vain toisessa geenissä, koira ei sairastu, mutta on taudin kantaja.

Kun kaksi kantajakoiraa paritetaan, pennuista sairastuu keskimäärin 25 % ja 50 % on kantajia. Terveen ja kantajan välisissä parituksissa syntyy puolet terveitä ja puolet kantajia. Myös sairaan yksilön käyttö jalostukseen on ollut mahdollista taudin myöhäisen puhkeamisen vuoksi.

Tutkimuksen ansiosta kasvattajat saavat nyt aiemmin mainituissa roduissa mahdollisuuden teettää koirilleen geenitestin, jonka avulla selviävät kantajat ja myöhemmin sairastuvat yksilöt. Taudin esiintyvyyttä rodussa päästään näin vähentämään tehokkaasti.

Koirilla lukuisia epilepsiamuotoja

Koirien epilepsiasta esiintyy eri roduilla erilaisia muotoja, jotka varsin todennäköisesti myös johtuvat hieman eri syistä ja voivat periytyä eri tavalla. Suomessa epilepsian esiintyvyyteen on kiinnitetty huomiota etenkin suomenpystykorvilla, joilla tautia arvellaan esiintyvän keskimääräistä enemmän. Suomenpystykorvilla esiintyvät kohtaukset ovat tavallisimmin kouristuskohtauksia, joissa koira menettää tajuntansa. Kohtaukset alkavat tyypillisesti jo muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.

Koska Hannes Lohen tutkimuksen kohteena ollutta epilepsiamuotoa ei ole tavattu Suomessa, ei geenin löytymisestä todennäköisesti koidu välitöntä apua roduille, joilla esiintyy erilaisia epilepsiatyyppejä. Löydös on kuitenkin merkittävä tieteellinen avaus koirien epilepsian geenitason tutkimukseen ja voidaan toivoa, että se johtaa yhä suurempaan kiinnostukseen aihetta kohtaan. Kenties tulos auttaa löytämään syitä muillekin epilepsiamuodoille, jotta niiden vastustus jalostuksen keinoin helpottuisi. Ei tule väheksyä sitäkään, että koiria tutkimalla saatetaan saada arvokasta tietoa myös ihmisten epilepsiasta ja sen periytymisestä.

Suomessa koirien epilepsiaa tutkittu jo 1990-luvun alusta

Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa on jo 1990-luvun alusta ollut meneillään lähinnä suomalaisten pystykorvarotujen epilepsiatutkimus. Siinä selvitetään kunkin rodun tyypillinen epilepsiamuoto, sillä koirilla on lukuisia epilepsiatyyppejä.

Suomenpystykorvan kohdalla tyypitys on edennyt pisimmälle, siksi nyt selvitetään, onko mahdollista löytää tämän rodun epilepsiageeni tai -geenit. Suomalaisessa tutkimustyössä ovat mukana Suomen Kennelliitto, Suomen Pystykorvajärjestö sekä Helsingin yliopiston kotieläintieteen laitos ja Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta useita henkilöitä, mm. professori Marjatta Snellman ja eläinlääkäri Ranno Viitmaa. On mahdollista, että tätä tutkimusta jatketaan yhteistyössä Lohen ryhmän kanssa.

Suomen Kennelliitto on 116 000 jäsenen koira-alan asiantuntija- ja keskusjärjestö. Liiton jalostusosastolla työskentelee vakituisesti 12 henkilöä. Kennelliitossa tallennetaan vuosittain yhä kasvava määrä koirien terveystutkimusten tuloksia. Määrä kasvaa vuosittain 10-15 prosenttia tutkimuksesta riippuen. Vuonna 2004 annettiin mm. 8317 lonkkalausuntoa, 5009 kyynärnivellausuntoa sekä tallennettiin 11707 silmätutkimustulosta, 3879 polvitutkimuslausuntoa, 112 dobermannien maksatutkimusta ja 581 sydämen kuuntelutulosta.

Lisätietoja:
Jalostuskonsultti Päivi Rantasalo, puh. (09) 8873 0229, Suomen Kennelliitto ry.

[Spu]

Toivotaan onnea asiaan vihkiytyneille.
Toivottavasti kansalliskoiramme murheenaiheuttajageeni löytyy.
Siihen asti yritetään pelata vanhoilla säännöillä, eli luotetaan jalostusneuvontaan ja neuvonnan kertomiin kertoimiin ja siihen mistä kertoimet muodostuu!